La Ataxia se ha consolidado como una de las enfermedades raras más frecuentes en el estado de Veracruz. Sin cura hasta el momento y de carácter hereditario, este padecimiento neurodegenerativo afecta la movilidad, la visión y la calidad de vida de decenas de familias veracruzanas.
En entrevista, el Dr. Luis Beltrán Parrazal, investigador del Laboratorio de Neurofisiología de la Universidad Veracruzana, miembro de la Academia Mexicana de Ciencias e integrante del Comité Científico de la Fundación Ataxia México A.C., advirtió sobre el avance gradual de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7) en la región central del estado.
De acuerdo con el especialista, aunque el municipio de Tlaltetela se mantiene como uno de los focos principales de prevalencia, la enfermedad se ha extendido de forma paulatina a otras localidades de la entidad:
Tlaltetela
Jilotepec
Xico
Coatepec
Xalapa
"Desafortunadamente esta enfermedad sigue avanzando, principalmente en el municipio de Tlaltetela, pero existen otros incluyendo Xico, Coatepec, el mismo Xalapa...", señaló el Dr. Beltrán Parrazal.
La Ataxia es un trastorno genético degenerativo. Provoca la pérdida progresiva de las neuronas del cerebelo, estructura cerebral encargada de coordinar los movimientos finos y el equilibrio.
Entre las principales manifestaciones clínicas se encuentran:
Pérdida del equilibrio: Caminado tambaleante o inestable. "A las personas las vemos caminando como si fueran borrachitos, tambaleando...".
Dificultad en la motricidad fina: Incapacidad para sujetar objetos o abrocharse la camisa, generando dependencia física de terceros.
Pérdida progresiva de la visión: Uno de los signos característicos de este tipo de ataxia.
Dificultad para hablar y respirar: En etapas avanzadas se compromete la articulación del habla y el centro respiratorio.
El investigador enfatizó que la ataxia no es una enfermedad contagiosa, por lo que la convivencia física o el contacto directo con pacientes no representa ningún riesgo. Sin embargo, su transmisión genética es alta para la descendencia.
"No es contagiosa... pero sí es hereditaria. Si yo tengo ataxia, mis hijos tienen una alta probabilidad de tener ataxia, alrededor del 50% de probabilidad de que la vayan a heredar. Es altísima...", explicó.
El especialista alertó que en los últimos años se ha detectado un incremento en casos infantiles:
"En los últimos años hemos tenido un mayor aumento en el número de casos de niños entre 5 y 10 años... cuando se les presenta más pequeños, pierden la vista primero y después tienen los efectos de la ataxia", advirtió el investigador de la Universidad Veracruzana.
Uno de los principales obstáculos para las familias veracruzanas es confirmar el diagnóstico. Para identificar la mutación se requiere de una prueba genética en sangre con equipos especializados.
Costo elevado: Alrededor de $10,000 pesos por persona.
Centralización: Los estudios se realizan en la Ciudad de México.
Tiempos de espera: Los resultados tardan de 1 a 2 meses.
El Dr. Beltrán remarcó la urgente necesidad de contar con un laboratorio especializado en Veracruz, así como brindar acompañamiento psicológico integral al momento de dar un diagnóstico positivo a las familias.
Actualmente no existe un tratamiento curativo ni fármacos que detengan el avance de la enfermedad. En países como Estados Unidos se investigan terapias génicas experimentales con virus modificados, pero continúan en fase de ensayo clínico y con costos extremadamente elevados.
La expectativa de vida tras el diagnóstico oscila entre 20 y 25 años, dependiendo del grado de mutación genética y la vulnerabilidad individual. La degeneración progresiva termina afectando la capacidad respiratoria del paciente.
"Tengamos mucha empatía con esta población. Necesitan ayuda... cualquiera que usted conozca que tiene ataxia, acérquese a ella, hable con ella... necesitan de nosotros, no los olvidemos", concluyó el Dr. Luis Beltrán Parrazal.
